PSÖDOEKSFOLİASYON SENDROM/GLOKOM HASTALIĞININ CLUSTERİN rs11136000 GEN POLİMORFİZMİYLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI
Öz
Amaç: Psödoeksfoliasyon (PEX), tanısı klinik olarak konan, lens ön kapsülü ve/veya pupil kenarında
gri beyaz fibrogranüler psödoeksfoliasyon materyali adı verilen maddenin ön segment muayenesinde
görülmesi ile karekterize bir hastalıktır. Glokom genellikle göz içi basıncının artışı ile
seyreden, optik sinir başında çanaklaşma; retina ganglion hücre dejenerasyonu ve görme alanı
kaybı oluşturan, kronik optik nöropatidir. Bu çalışmada biz Türk populasyonunda CLU geninde yer
alan bu tek nükleotid polimorfizminin (SNP) PEX ile ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık.
Metod: Vaka grubunda birbirleri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 PEXG hastası yer aldı. Kontrol
grubunda ise akrabalık ilişkisi bulunmayan 100 sağlıklı gönüllü yer aldı. CLU geninde yer alan
SNP’nin (rs11136000) genotiplendirmesi polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ve restriksiyon fragment
uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak yapıldı.
Bulgular: CLU geninde yer alan bir dizi varyantının (rs11136000) farklı populasyonlarda PEX ile
ilişkisi saptanmıştır. Hasta grubunda C allel sıklığının fazla olduğu görüldü. Kontrol grubunda ise
T allel sıklığı fazla idi. Buna göre, hastalığın görülme olasılığı C alleli olan kişilerde daha fazla iken,
T alleli bulunan kişilerde daha azdır.
Sonuç: Değerlendirmeler sonucunda, CLU geni rs11136000 T>C polimorfizmi ile PEX hastalığı
arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki tespit edilmemiştir.
Anahtar Sözcükler: Psödoeksfoliasyon Sendromu, CLU Geni, rs11136000, Polimorfizm
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Sabire KILIÇARSLAN, Akın TEKCAN, Helin Deniz DEMİR, Serbülent YİĞİT
Öz
Kaynakça
- Sabire KILIÇARSLAN, Akın TEKCAN, Helin Deniz DEMİR, Serbülent YİĞİT
Ayrıntılar
| Bölüm | Orjinal Çalışma |
|---|---|
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 12 Haziran 2017 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2017 Cilt: 7 Sayı: 2 |